산전 선별검사 고위험 결과, 확진과는 무엇이 다른가

산전 선별검사에서 고위험 결과를 받았다고 태아에게 해당 질환이 확진된 것은 아니다. 미국산부인과학회는 선별검사가 특정 염색체 이상 등의 가능성을 평가하고, 진단검사는 특정 질환이 실제 있는지 확인하는 목적이라고 설명한다. 결과지의 ‘양성’이라는 단어를 어떤 종류의 검사에서 나온 것인지와 함께 읽어야 한다. [1]

정확도가 높아도 선별과 확진은 구분

임신부의 혈액을 분석하는 비침습적 산전검사인 NIPT도 선별검사다. 혈액 속 태반 유래 DNA 정보를 활용하지만 위양성·위음성이 가능하므로 진단검사와 같지 않다. 정확도를 강조하는 설명을 들었더라도 검사 하나가 태아의 모든 건강 문제를 확인한다는 의미로 받아들이지 않아야 한다. [2]

저위험 결과 역시 검사 대상 질환의 가능성이 낮아졌다는 뜻이지 모든 문제가 없다는 보장은 아니다. 검사에 포함되지 않는 유전질환이나 구조적 이상은 별도로 고려한다. 어떤 항목을 검사했는지, 결과가 무엇을 말해주지 못하는지 함께 확인해야 결과지를 과도하게 해석하지 않을 수 있다. [1]

다음 단계는 유전상담과 개별 평가

미국산부인과학회는 선별검사 양성 결과를 받으면 유전상담과 자세한 초음파 평가를 하고 결과 확인을 위한 진단검사 기회를 제공하도록 권고한다. 결과가 나오지 않았거나 판독할 수 없다는 안내도 음성과 같은 뜻이 아니다. 재검만 임의로 반복하기보다 현재 결과에 맞는 상담이 필요하다. [2]

융모막 검사는 태반 조직을, 양수검사는 태아 주변의 양수 등을 채취해 분석하는 방식이다. 어떤 검사가 적합한지는 임신 주수와 확인하려는 내용에 따라 의료진과 논의한다. 검사 이름만 정할 것이 아니라 분석 범위와 진행 과정, 결과를 언제 어떻게 설명받는지도 알아둘 필요가 있다. [3]

결정 전에 알 수 있는 것과 한계를 듣는다

선별검사와 진단검사 선택지는 임신부의 나이나 기존 위험도와 무관하게 논의할 수 있다. 검사를 받거나 거절할 권리도 설명을 바탕으로 존중돼야 한다. 여러 선별검사를 동시에 더하면 무조건 좋은 것이 아니므로 이미 받은 검사와 결과를 알리고 전체 검사 계획을 조율하는 편이 바람직하다. [2]

진단 결과를 아는 목적은 출생 전후 필요한 돌봄과 진료를 준비하는 데도 있다. 미국 질병통제예방센터는 일부 건강 문제는 출생 뒤에야 확인될 수 있다고 설명한다. 검사로 알 수 있는 범위를 분명히 이해하면서, 결과에 따라 어떤 진료와 지원을 준비할지까지 상담을 이어가는 것이 중요하다. [3]